Rund vier Millionen Menschen leiden in Deutschland an einer der 6.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen, in der Europäischen Union sind sogar ca. 30 Millionen Menschen betroffen. Besonders betroffen sind Kinder, da ca. 80% der Fälle genetisch bedingt sind.
Jeder Fall ist deshalb nicht nur besonders, sondern auch besonders komplex. Der Weg zur gesicherten Diagnose ist oft eine beschwerliche und langwierige Irrfahrt durch das Gesundheitssystem. So verbringen die Betroffenen durchschnittlich fünf Jahre mit zahlreichen Fehldiagnosen, etlichen Arztbesuchen und aufwändigen, falschen Behandlungsmaßnahmen, bis sie die richtige Diagnose erhalten, wenn sie diese überhaupt bekommen. Das ist eine große Belastung – für die Betroffenen, für die Angehörigen und für das Gesundheitssystem.
Im Vorfeld des Tages der Seltenen Erkrankungen habe ich auf Tagesspiegel Forum Gesundheit mit Expert*innen aus der Medizin und der Industrie diskutiert, wie wir den Diagnoseweg verkürzen und die Versorgungssituation in Deutschland verbessern können. Wir müssen vor allem die bestehenden Strukturen optimieren. Dazu gehört, dass die existierenden Forschungs- und Versorgungszentren besser miteinander vernetzt werden, indem eine einheitliche Dokumentation sowie eine zentrale Datenzusammenführung gewährleistet werden. Dabei müssen natürlich der Datenschutz und die informationelle Selbstbestimmung der Patient*innen sichergestellt werden. Außerdem brauchen wir eine nachhaltige Finanzierung der Zentren sowie eine strukturelle Einbindung der Patient*innenorganisationen mit gleichzeitiger Stärkung der Selbsthilfe. Was nicht zu unterschätzen ist, ist zudem die breitflächige Aufklärung in der Ärzte*innenschaft ebenso wie in der Öffentlichkeit, damit die Betroffenen sich die Odyssee der Diagnostik ersparen und schnell an die richtige Stelle überwiesen werden können.
Die sehr interessante und aufschlussreiche Veranstaltung ist auch online auf YouTube und auf der offiziellen Webseite von Tagesspiegel Forum Gesundheit zu sehen.